DOWN SENDOMU İLE İLGİLİ TANIM TARİHÇE ve ÖZELLİKLERİ
2020/MART
DOWN SENDOMU İLE İLGİLİ TANIM TARİHÇE ve ÖZELLİKLERİ
ÖZET
Bu derleme ülkemizde Down sendromu teşhisi konmuş bireyler için farkındalık oluşturma ve bilgilendirme amaçlı yazılmıştır.Derleme hazırlanırken google akademik arama motorundan “Down Sendromu Nedir ve Tanımı” “Down Sendromu ile ilgili Makaleler” “Down Sendromu Derneği” “Her Yönüyle Down Sendromu” anahtar sözcükleri kullanılarak ulaşılan çalışmalardan yararlanılmıştır.
GİRİŞ VE AMAÇ
Yirminci yüzyılın başlarında, Down Sendromlu çocuğu bulunan ebeveynlere çok karanlık bir tablo çizilmekteydi. Onlara çoğunlukla çocuklarının çok uzun yaşamayacağı, asla yürümeyeceği, konuşmayacağı hatta kendi anne babalarını bile tanımayacakları anlatılmaktaydı.(1).
Yetmişli ve seksenli yıllara gelindiğinde, Down Sendromu ile doğan çocuklara normal çocuklara verilen sağlık hizmetleri uygulanmaya başlamıştır. Sağlık hizmetlerindeki ilerlemelerden dolayı bu çocukların yaşam beklentisi ileri derecede artmıştır. Neonatal tıpla ilgili sağlanan gelişmeler preterm ve düşük doğum ağırlıklı Down Sendromlu bebeklerin de yaşam şansını arttırmıştır (2). Doğumsal kalp hastalıklarının prenatal tanınması ve erken evrede cerrahi girişimlerle düzeltilmesi Down Sendromlu çocukların yaşam sürelerini uzatmıştır, yaşam kalitelerini arttırmıştır (1, 2).
Türkiye’de ortalama her 700 canlı doğumdan birinde Down Sendromuna rastlanmaktadır (3), bu da her yıl 2000 çocuğun Down Sendromlu olarak doğması anlamına gelmektedir (4, 5). Down Sendromlu çocukların büyük kısmı, diğer özel gereksinimi olan çocuklara göre, planlı ve sistemli uygulanan bir eğitimden en iyi şekilde yararlanabilmektedirler. Bu çocuklara tanılarının koyulmasından sonra verilecek erken eğitim, ileri yaşlarda kazanacakları beceriler için sağlam bir temel oluşturmaktadır. Aynı zamanda erken eğitim programlarının özel gereksinimi olan bebek ve aileleri ile birlikte (2)yürütülmesi, bu ailelerin çocuklarının var olan kapasitelerini kullanma ve geliştirme ile ilgili yönlendirme yapabilmeleri için çocuklarını en iyi şekilde tanımalarını sağlamaktadır (6).
Down Sendromlu her bir çocuk gelişim basamaklarına ve özelliklerine uygun hazırlanmış eğitim programlarına en erken dönemde başlatılmalıdır. Çabuk öğrenmeleri, sosyal olmaları, alıcı dillerinin oldukça gelişmiş olması, özellikle yaşamın ilk üç ayı boyunca büyüme alanlarında sağlıklı çocuklara göre çok az gecikme göstermeleri, görsel ayrımlaştırmayı başarabilmeleri, yönlendirmeye açık olmaları gibi özellikleri bu çocukların eğitiminde faydalanılacak özelliklerinden birkaçıdır. Ailenin de bu eğitim programı içinde yer alması, sorun hakkında bilgilendirilmesi, ailenin çocuğun geleceği hakkında endişeleri konusunda aydınlatılması üzerinde durulmalıdır (7).
Erken eğitim programlarının çocukların gelişimi üzerindeki etkilerini inceleyen araştırmalarda genellikle erken eğitim programlarının sonuçları üzerinde etkili değişkenlerden en önemlisinin çocuğun eğitime başlama yaşı olduğu kabul edilmekte, programa erken yaşlarda katılan çocuklarda programın yararlarının daha fazla olacağı varsayılmaktadır (8, 9)
Down Sendromu Tanım ve Tarihçe
Down sendromu çok yönlü nörobiyolojik sonuçları olan ve karakteristik nörofizyolojik ve nöropsikolojik özellikleri olan genetik kaynaklı sendrom kompleksi olarak tanımlanır (14). Down Sendromu, kromozom hastalıkları içinde en sık görülen, orta ve ağır bilişsel gecikmenin çoğunluğunu oluşturan bir sendromdur (3, 15-17) Down Sendromu resmi olarak ilk kez 1846’da Edouard Onesimus Seguin tarafından bir konferansda tanımlanmıştır. Ancak bu sendromun klinik belirtileri ilk kez 1866’da John Langdon Down tarafından belirtilmiştir. Mongol ırkındaki insanların yüz özelliklerine benzerliklerinden dolayı bir dönem mongolizm olarak da adlandırılmıştır. Günümüzde artık mongolizm terimi kullanılmamaktadır. Langdon Down’ın orijinal tanımlamasından 93 yıl sonra 1959’da Dr. Jerome Lejuene ve arkadaşları Paris’te, tanımlandığı dönemde bilinmeyen bu sendroma ekstra bir kromozomun yol açtığını bulmuşlardır (19, 20). Down
Sendromu bu bozukluğa yol açan ek 21. kromozom nedeni ile ‘Trisomi 21’ olarak da adlandırılmaktadır.
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. Kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir
47 KROMOZOM ?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bu sebepten dolayı Down sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.
NASIL FARK EDİLİR?
1959 yılında Fransız doktor, Jerome Lejuene, Down sendromunun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini belirlemiştir. Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türü olup her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmektedir. İlk trimestr tarama testi ve ense kalınlığı ölçümü, üçlü test, ikinci düzey ultrasonografi ile Down sendromu anomalisi açısından yüksek riski olan gebeleri tespit etmek mümkündür. 11. gebelik haftasından sonra yapılan koryon villüs örneklemesi ve 16. gebelik haftasından sonra yapılan amniyosentezle gebeliğin erken dönemlerinde kesin olarak kromozomal anomaliler tanınabilmektedir.
ANNE ADAYININ YAŞI ?
Down sendromu olgularının en sık ortaya çıkma şekli (%95) 21 numaralı kromozomdan üç adet bulunması şeklinde olur (47+XX veya XY, trizomi 21).13 Trizomi 21 taramasına ilk olarak 1970’li yılların başında ileri anne yaşı kullanılarak başlandı. Ancak Down sendromlu çocukların %85’inin 35 yaş altı annelerden dünyaya geldiği görülmüştür. Bu durum, genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olmasıyla açıklanmaktadır. Yine de, bir kadının Down sendromu olan bir çocuk doğurma olasılığı, yaşıyla birlikte artar. Örneğin, 20 yaşındaki 12 haftalık gebeliği olan bir kadında bu olasılık 1068 de 1 iken, 35 yaşındaki bir kadında 249 da 1’e, 40 yaşındaki bir kadında da 68 de 1’e yükselmektedir. Sadece anne yaşının değil, aynı zamanda anne kanındaki çeşitli fetoplasental ürün konsantrasyonlarının da göz önüne alındığı, yeni tarama teknikleri 1980’li yılların sonuna doğru kullanılmaya başlandı. Türkiye’de trizomi 21 risk belirlemesinde kullanılan en yaygın test halen üçlü testtir. Birçok başka ülkede de üçlü testin halen ulusal prenatal anöploidi tarama programında en önemli test olarak kullanıldığını bilmekteyiz. Üçlü test tüm anne adaylarına 16.-18. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir. Tahminen her 600 ile 800 çocuktan biri, fazladan bir kromozomun bulunmasından kaynaklanan bir doğum anomalisi olan Down sendromu ile doğmaktadır.
DEĞİŞİK TİPLERİ VAR MI?
3 tip Down sendromu vardır.
1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3- %5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn.14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
3- Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
ÖZELLİKLERİ NELERDİR?
Down sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir. Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Down sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler. Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamamız çok önemlidir. Hipotoninin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ancak fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar. Down sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır.
TEDAVİSİ VAR MI?
Down sendromu bir hastalık olmadığı için tedavi edilemez. Ancak sendromun yol açtığı sorunlara destek tedavi yöntemleri ve özel eğitimlerle müdahale etmek; kas güçlerini artırmak ve motor becerileri iyileştirmek; zeka düzeylerini geliştirmek; bilişsel, duygusal ve sosyal gelişimlerini desteklemek mümkündür. Araştırmalar, erken başlayan destek tedavisinin Down sendromlu çocuklarda alınan sonuçları olumlu etkilediğini göstermektedir. Desteğe doğumdan kısa bir süre sonra başlanabilir ve yaşının ihtiyaçlarına göre şekillendirilerek devam eder. Down sendromu destek tedavisinde pek çok farklı branş birlikte çalışmak zorundadır.
ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VAR MI?
Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler. Burada kilit nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde nokta çocuğunuzun kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alabilmesidir. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler, oyun grupları gibi seçenekler aileler tarafından iyice değerlendirilmeli ve doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmelidir.
DOWN SENDROMLU BİREYLERDE GÖRÜLEN HASTALIKLAR?
Doğuştan kalp sorunları: Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı kalp sorunlarıyla doğarlar.Bu sorunlar bazen hayati risk oluşturabilir ve erken yaşlarda ameliyat gerektirir.
Sindirim sistemi sorunları: Down sendromlu bireylerin bir kısmında sindirim sistemi sorunları görülür. Bu sorunlar mide, bağırsak, yemek borusu ve soluk borusunu etkileyebilir. Ayrıca kabızlık, reflü ya da çölyak hastalığının görülme riski artar.
Bağışıklık sistemi sorunları: Bağışıklık sistemindeki sorunlar sebebiyle otoimmün, yani vücudun kendi hücrelerini yabancı olarak algılayıp saldırdığı hastalıklar oluşabilir.
Omurgayla ilgili sorunlar: Down sendromlu bazı bireylerde en üst iki omurda bir hizasızlık söz konusu olabilir. Bu da boyna aşırı yük bindireceğinden omurga ile ilgili sorunlara yol açar. Bunların yanında Down sendromlu bireylerde işitme veya görme duyusunda yetersizlik, kalça problemleri, uyku düzensizlikleri, yeme problemleri, tiroid sorunları gibi tıbbi sorunlar da görülebilir.
ÇOCUĞUM İLERDE NELER YAPABİLİR?
Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız. Biryandan hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan, gerçekçi gelecek planları yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.
EĞİTİM HER ŞEY MİDİR?
Okul, Down sendromlu çocuklar için çok özel bir önem taşır. Down sendromlu çocuklar genellikle yaşıtları için geçerli olan kritik gelişim yaşlarında yaşıtlarına yetişebilir ancak süreçte daha yavaş öğrenirler. Özel durumlarını anlayıp sabırla yaklaşacak ve onları sürekli olarak destekleyecek bir eğitim kurumu çocukların gelişimi için önemlidir. Türkiye’de Down sendromlu çocuklar özel eğitim merkezlerinde eğitim görebildikleri gibi, konuşma terapisi gibi destek eğitimler için Rehberlik Araştırma Merkezlerine başvurabilir. Okul ve destek eğitimler çocukların sosyal, gelişimsel, ruhsal, dilsel ve motor becerilerini geliştirip desteklemenin yanı sıra onların gelecekteki bağımsız hayatlarına hazırlanabilmeleri için de çok önemli fırsatlardır.
HER ZAMAN MUTLU OLDUKLARI DOĞRU MU?
Zihinsel engelli olmak duygusal engelli olmak demek değildir. Down sendromlu bebekler her şeyden önce bebeklerdir. Beslenme, temizlenme, sevilme ihtiyacı duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen, gülen, geceleri sizi uyutmayan bebekler olacak. Down sendromlu gençler de cinsel kimlikleri bulunan, ergenlik bunalımı yaşayan, aşık olan, kalbi kırılan, kardeşi ile kavga eden, kapıları vurup bangır bangır müzik dinleyen, gülen, dans eden gençlerdir. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar
AİLELERE ÖNERİLER
Çocuğunuzun Down sendromu olduğunu öğrendiğinizde üzülmüş ya da korkmuş olabilirsiniz. Sizi nasıl bir hayatın beklediğini bilemeyebilirsiniz ve çocuğunuza bakma becerinizden endişe edebilirsiniz. Korku ve endişenizi yenmenin en iyi yolu bilgi edinmek ve destek almaktır. Sizin ve çocuğunuzun hayatını kolaylaştırmak için atabileceğiniz adımlar:
Doğru bilgi edinin: Down sendromu hakkında en doğru bilgiyi uzman doktorlardan edinebilirsiniz. Ayrıca çocuğunuzun fiziksel ve ruhsal gelişimi için izleyebileceğiniz yollar konusunda size yardımcı olabilirler.
Endişelenmeyin: Çocuğunuzu parlak bir gelecek beklediğini unutmayın. Down sendromlu çoğu kişi aileleriyle ya da bağımsız olarak yaşayabilir, sosyalleşebilir, üniversiteye gidebilir ve meslek sahibi olabilirler. Mutlu olabilirler ve yaşamlarını son derece doyurucu yaşayabilirler.
Destek grupları: Yaşadığınız deneyimi paylaşmak ve başkalarının deneyimlerinden faydalanmak için destek gruplarına katılabilirsiniz. Down Sendromu Derneği hem sizin için bilgilendirici ve destekleyici eğitimler sunmakta hem de çocuğunuzun bağımsız bir hayat sürme yolundaki gelişimi için programlar geliştirmektedir. Buradan destek alabilirsiniz.
Sosyal etkinlikler: Çocuğunuzun sosyal gelişimi için etkinliklere katılımını destekleyin. Başta çocuğunuz uyum sağlamakta zorlansa da aile gezileri, spor takımları veya bale dersleri gibi aktiviteler onun sosyal gelişimi için çok önemlidir. Bağımsızlığını teşvik edin: Çocuğunuzun yeteneklerine göre gündelik işleri yapması konusunda onu teşvik edin. Öğle yemeğini paketlemek, öz temizliğini yapmak, giyinmek, basit yemekleri pişirmek ve çamaşır yıkamak gibi işler yapabilir.
Okul eğitimi: Çocuğunuzun gereksinimlerine bağlı olarak eğitim seçeneklerini değerlendirin. Özel eğitimle birlikte alabileceği diğer destek eğitimleri araştırın ve okulla birlikte hareket edin.
SON SÖZ
Şu bir gerçek aile desteği ve eğitimle Down sendromlu özel çocuklarımız sizin yaşantınıza ayak uydurabilir. Konuşma problemleri yaşayabilir, yaşıtlarına göre zihinsel performansları biraz daha geride kalabilir, parmaklarındaki yapısal durumdan dolayı ince kas gerektiren işleri yapmakta zorlanabilirler ama desteğiniz sayesinde ve eğitimle bu en aza indirilebilir.
21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü etkinliklerinde görev alarak farkındalığın artmasına ve çocuklarınız için daha güzel bir geleceğe katkıda bulunabilirsiniz.
Down sendromlu çocukların insani değerleri yüksektir. Yalan nedir bilmezler her zaman doğruyu söylerler. Yürekleri sevgi doludur sevgileri karşılıksızdır. Çıkar ilişkisi içinde değillerdir. Kalp kırmazlar o temiz kalpleri sevgi doludur ve sevilmek onların en büyük hakkıdır.
KAYNAKLAR
E-mail: ds@downturkiye.org
KAYNAKLAR
Yazar:
Doç. Dr. Zeynep ÜSTÜNYURT1
1. Patterson T, Rapsey CM, Glue P. Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions. J Intellect Disabil Res. 2013 Apr;57(4):306-18.
2. Kim HI, Kim SW, Kim J, Jeon HR, Jung DW.Motor and Cognitive Developmental Profiles in Children With Down Syndrome. Am Fam Physician. 2014 Dec 15;90(12):851-8.
3. Cardoso AC, Campos AC, Santos MM, Santos DC, Rocha NA. Motor performance of children with Down syndrome and typical development at 2 to 4 and 26 months. Pediatr Phys Ther. 2015 Summer;27(2):135-41.
4. Bunt CW, Bunt SK. Role of the family physician in the care of children with Down syndrome. Dev Neurorehabil. 2018 Jan;21(1):1-12.
5. Bostelmann M, Costanzo F, Martorana L, Menghini D, Vicari S, Lavenex PB, Lavenex P. Low-Resolution Place and Response Learning Capacities in Down Syndrome. Ann Rehabil Med. 2017 Feb;41(1):97-103.
KAYNAKLAR
Yazar Hakkında
Ekin Çakır psikoloji
Medikalakademi
KAYNAKLAR
1. Baum RA, Nash PL, Foster JEA, Spader M, Ratliff-Schaub K, Coury DL. Primary
care of children and adolescents with Down Syndrome: An update. Curr Probl
Pediatr Adolesc Health Care 2008;38: 241-261.
2. Frid C, Drott P, Otterblad Olausson P, Sundelin C, Annerén G. Maternal and
neonatal factors and mortality in children with Down Syndrome born in 1973–1980
and 1995–1998. Acta Paediatr 2004;93:06-12.
3. Apak MY. Tıbbi genetik ve genetik hastalıklar. Neyzi O, Ertuğrul T (Editörler).
Pediatri. 3. baskı, İstanbul: Nobel Tıp Kitapevleri, 2010.p.168-9.
4. Hall JG. Chromosomal clinical abnormalities. In: Behrman RE, Kliegman RM,
Jenson HB, (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 19th edition. Philadelphia: Elsevier
Science Co 2004.p.384-7.
5. Tolmie JL. Down Syndrome and other autosomal trisomies. In: Rimoin DL, Connor
JM, Pyeritz RE, (eds). Emery and Rimoin’s Principles and practice of medical
genetics. 3rd edition. New York: Churchill Livingstone, 1996.p.925–71.
6. Hauser-Cram P, Warfield M, Shonkoff J, Krauss M, Upshur C, Sayer A. Family
influences on adaptive development in young children with Down Syndrome. Child
Dev 1999;70:979–89.
7. Yaycı MY. Down Sendromlu (Mongoloid) çocukların gelişimleri ve özellikleri.
Kulaksızoğlu A, (Editör). Farklı gelişen çocuklar. 1. Baskı. İstanbul: Epsilon
Yayınları 2003.
8. Pipper MC, Pless IB. Early intervention for infants with Down Syndrome: a
controlled trial. Pediatr 1980;65:463-8.
9. Sucuoğlu B, Özokçu O. Kaynaştırma öğrencilerinin sosyal becerilerinin
değerlendirilmesi, Özel Eğitim Dergisi 2005;6: 41-57.
10. Şen S. Erken eğitim alan ve almayan Down Senromlu çocukların genel gelişimlerinin
ve görsel algı becerilerinin incelenmesi. Marmara Üniversitesi. Eğitim Bilimleri
Enstitüsü Özel Eğitim Ana Bilim Dalı Zihinsel Engelliler Öğretmenliği Bilim Dalı
Yüksek Lisans Tezi. 2008. 61
11. Galip N. Gelişimi İzlemeve Destekleme Rehberi’nin “Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ)
İşlevsellik, Yetiyitimi ve Sağlığın Uluslararası Sınıflandırması (ICF-CY)”na
uyarlanması ve 0-5 yaş arası kronik hastalığı olan çocukların değerlendirilmesinde
geçerliliği. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı Uzmanlık Tezi. 2010.
12. Ertem İO. Sağlık hizmetinde çocukların gelişimlerinin izlenmesi ve desteklenmesi.
Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi 2006;15:67–74.
13. Ertem İÖ. Gelişimin değerlendirilmesi ve izlenmesi. Ertem İÖ,(Editör). Gelişimsel
Pediyatri. Ankara: Çocuk Hastalıkları Araştırma Vakfı. 2005.p.111-30.
14. Skotko BG, Capone GT, Kishnani PS. Postnatal diagnosis of Down Syndrome:
synthesis of the evidence on how best to deliver the news. Pediatr 2009;124:751-8.
15. Hayes A, Batshaw ML. Down Syndrome. Pediatr Clin North Am. 1993;40:523-35.
16. Cohen W. Medical care of the child with Down Syndrome. In: Butler M, Meaney F.
(Eds.). Genetics of developmental disabilities. New York: Taylor and Francis
Group, 2005.p. 223–46.
17. Patterson D, Costa AC. Down Syndrome and genetics—A case of linked histories.
Nat Rev Genet 2005;6: 137–47.
18. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K.Fetal nuchal translucency:
ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ
1992; 304:867–9.
19. Papoulidis I, Papageorgiou E, Siomou E, Oikonomidou E, Thomaidis L, Vetro A. et
al. A patient with partial trisomy 21 and 7q deletion expresses mild Down Syndrome
phenotype. Genet 2013;2:541-3.
20. Cicchetti D, Beeghly M. An organizational approach to the study of Down
syndrome: Contributions to an integrative theory of development. In Cicchetti, D.
and Beeghly, M. (eds.). Children with Down Syndrome: A Developmental
Perspective. New York, NY: Cambridge University Press, 1990.p.29-62.
