DOWN SENDOMU İLE İLGİLİ TANIM TARİHÇE ve ÖZELLİKLERİ

2020/MART

DOWN SENDOMU İLE İLGİLİ TANIM TARİHÇE ve ÖZELLİKLERİ

ÖZET

Bu derleme ülkemizde Down sendromu teşhisi konmuş bireyler için farkındalık oluşturma ve bilgilendirme amaçlı yazılmıştır.Derleme hazırlanırken google akademik arama motorundan “Down Sendromu Nedir ve Tanımı” “Down Sendromu ile ilgili Makaleler” “Down Sendromu Derneği” “Her Yönüyle Down Sendromu” anahtar sözcükleri kullanılarak ulaşılan çalışmalardan yararlanılmıştır.

GİRİŞ VE AMAÇ

Down Sendromu Tanım ve Tarihçe

Sendromu bu bozukluğa yol açan ek 21. kromozom nedeni ile ‘Trisomi 21’ olarak da adlandırılmaktadır.

DOWN SENDROMU NEDİR?

47 KROMOZOM ?

NASIL FARK EDİLİR?

ANNE ADAYININ YAŞI ?

DEĞİŞİK TİPLERİ VAR MI?

3 tip Down sendromu vardır.

1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3- %5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn.14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

3- Mozaik: Down sendromlu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

ÖZELLİKLERİ NELERDİR?

TEDAVİSİ VAR MI?

ZİHİNSEL GERİLİĞİN DERECELERİ VAR MI?

DOWN SENDROMLU BİREYLERDE GÖRÜLEN HASTALIKLAR?

Doğuştan kalp sorunları: Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı kalp sorunlarıyla doğarlar.Bu sorunlar bazen hayati risk oluşturabilir ve erken yaşlarda ameliyat gerektirir.

Sindirim sistemi sorunları: Down sendromlu bireylerin bir kısmında sindirim sistemi sorunları görülür. Bu sorunlar mide, bağırsak, yemek borusu ve soluk borusunu etkileyebilir. Ayrıca kabızlık, reflü ya da çölyak hastalığının görülme riski artar.

Bağışıklık sistemi sorunları: Bağışıklık sistemindeki sorunlar sebebiyle otoimmün, yani vücudun kendi hücrelerini yabancı olarak algılayıp saldırdığı hastalıklar oluşabilir.

Omurgayla ilgili sorunlar: Down sendromlu bazı bireylerde en üst iki omurda bir hizasızlık söz konusu olabilir. Bu da boyna aşırı yük bindireceğinden omurga ile ilgili sorunlara yol açar. Bunların yanında Down sendromlu bireylerde işitme veya görme duyusunda yetersizlik, kalça problemleri, uyku düzensizlikleri, yeme problemleri, tiroid sorunları gibi tıbbi sorunlar da görülebilir.

ÇOCUĞUM İLERDE NELER YAPABİLİR?

EĞİTİM HER ŞEY MİDİR?

HER ZAMAN MUTLU OLDUKLARI DOĞRU MU?

AİLELERE ÖNERİLER

Doğru bilgi edinin: Down sendromu hakkında en doğru bilgiyi uzman doktorlardan edinebilirsiniz. Ayrıca çocuğunuzun fiziksel ve ruhsal gelişimi için izleyebileceğiniz yollar konusunda size yardımcı olabilirler.

Endişelenmeyin: Çocuğunuzu parlak bir gelecek beklediğini unutmayın. Down sendromlu çoğu kişi aileleriyle ya da bağımsız olarak yaşayabilir, sosyalleşebilir, üniversiteye gidebilir ve meslek sahibi olabilirler. Mutlu olabilirler ve yaşamlarını son derece doyurucu yaşayabilirler.

Destek grupları: Yaşadığınız deneyimi paylaşmak ve başkalarının deneyimlerinden faydalanmak için destek gruplarına katılabilirsiniz. Down Sendromu Derneği hem sizin için bilgilendirici ve destekleyici eğitimler sunmakta hem de çocuğunuzun bağımsız bir hayat sürme yolundaki gelişimi için programlar geliştirmektedir. Buradan destek alabilirsiniz.

Sosyal etkinlikler: Çocuğunuzun sosyal gelişimi için etkinliklere katılımını destekleyin. Başta çocuğunuz uyum sağlamakta zorlansa da aile gezileri, spor takımları veya bale dersleri gibi aktiviteler onun sosyal gelişimi için çok önemlidir. Bağımsızlığını teşvik edin: Çocuğunuzun yeteneklerine göre gündelik işleri yapması konusunda onu teşvik edin. Öğle yemeğini paketlemek, öz temizliğini yapmak, giyinmek, basit yemekleri pişirmek ve çamaşır yıkamak gibi işler yapabilir.

Okul eğitimi: Çocuğunuzun gereksinimlerine bağlı olarak eğitim seçeneklerini değerlendirin. Özel eğitimle birlikte alabileceği diğer destek eğitimleri araştırın ve okulla birlikte hareket edin.

SON SÖZ

KAYNAKLAR

www.downturkiye.org

E-mail: ds@downturkiye.org

Yazar:

Doç. Dr. Zeynep ÜSTÜNYURT

Patterson T, Rapsey CM, Glue P. Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions. J Intellect Disabil Res. 2013 Apr;57(4):306-18.

Kim HI, Kim SW, Kim J, Jeon HR, Jung DW.Motor and Cognitive Developmental Profiles in Children With Down Syndrome. Am Fam Physician. 2014 Dec 15;90(12):851-8.

Cardoso AC, Campos AC, Santos MM, Santos DC, Rocha NA. Motor performance of children with Down syndrome and typical development at 2 to 4 and 26 months. Pediatr Phys Ther. 2015 Summer;27(2):135-41.

Bunt CW, Bunt SK. Role of the family physician in the care of children with Down syndrome. Dev Neurorehabil. 2018 Jan;21(1):1-12.

Bostelmann M, Costanzo F, Martorana L, Menghini D, Vicari S, Lavenex PB, Lavenex P. Low-Resolution Place and Response Learning Capacities in Down Syndrome. Ann Rehabil Med. 2017 Feb;41(1):97-103.

Yazar Hakkında

Ekin Çakır psikoloji

Medikalakademi

1. Baum RA, Nash PL, Foster JEA, Spader M, Ratliff-Schaub K, Coury DL. Primary

care of children and adolescents with Down Syndrome: An update. Curr Probl

Pediatr Adolesc Health Care 2008;38: 241-261.

2. Frid C, Drott P, Otterblad Olausson P, Sundelin C, Annerén G. Maternal and

neonatal factors and mortality in children with Down Syndrome born in 1973–1980

and 1995–1998. Acta Paediatr 2004;93:06-12.

3. Apak MY. Tıbbi genetik ve genetik hastalıklar. Neyzi O, Ertuğrul T (Editörler).

Pediatri. 3. baskı, İstanbul: Nobel Tıp Kitapevleri, 2010.p.168-9.

4. Hall JG. Chromosomal clinical abnormalities. In: Behrman RE, Kliegman RM,

Jenson HB, (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 19th edition. Philadelphia: Elsevier

Science Co 2004.p.384-7.

5. Tolmie JL. Down Syndrome and other autosomal trisomies. In: Rimoin DL, Connor

JM, Pyeritz RE, (eds). Emery and Rimoin’s Principles and practice of medical

genetics. 3rd edition. New York: Churchill Livingstone, 1996.p.925–71.

6. Hauser-Cram P, Warfield M, Shonkoff J, Krauss M, Upshur C, Sayer A. Family

influences on adaptive development in young children with Down Syndrome. Child

Dev 1999;70:979–89.

7. Yaycı MY. Down Sendromlu (Mongoloid) çocukların gelişimleri ve özellikleri.

Kulaksızoğlu A, (Editör). Farklı gelişen çocuklar. 1. Baskı. İstanbul: Epsilon

Yayınları 2003.

8. Pipper MC, Pless IB. Early intervention for infants with Down Syndrome: a

controlled trial. Pediatr 1980;65:463-8.

9. Sucuoğlu B, Özokçu O. Kaynaştırma öğrencilerinin sosyal becerilerinin

değerlendirilmesi, Özel Eğitim Dergisi 2005;6: 41-57.

10. Şen S. Erken eğitim alan ve almayan Down Senromlu çocukların genel gelişimlerinin

ve görsel algı becerilerinin incelenmesi. Marmara Üniversitesi. Eğitim Bilimleri

Enstitüsü Özel Eğitim Ana Bilim Dalı Zihinsel Engelliler Öğretmenliği Bilim Dalı

Yüksek Lisans Tezi. 2008. 61

11. Galip N. Gelişimi İzlemeve Destekleme Rehberi’nin “Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ)

İşlevsellik, Yetiyitimi ve Sağlığın Uluslararası Sınıflandırması (ICF-CY)”na

uyarlanması ve 0-5 yaş arası kronik hastalığı olan çocukların değerlendirilmesinde

geçerliliği. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Anabilim Dalı Uzmanlık Tezi. 2010.

12. Ertem İO. Sağlık hizmetinde çocukların gelişimlerinin izlenmesi ve desteklenmesi.

Sürekli Tıp Eğitimi Dergisi 2006;15:67–74.

13. Ertem İÖ. Gelişimin değerlendirilmesi ve izlenmesi. Ertem İÖ,(Editör). Gelişimsel

Pediyatri. Ankara: Çocuk Hastalıkları Araştırma Vakfı. 2005.p.111-30.

14. Skotko BG, Capone GT, Kishnani PS. Postnatal diagnosis of Down Syndrome:

synthesis of the evidence on how best to deliver the news. Pediatr 2009;124:751-8.

15. Hayes A, Batshaw ML. Down Syndrome. Pediatr Clin North Am. 1993;40:523-35.

16. Cohen W. Medical care of the child with Down Syndrome. In: Butler M, Meaney F.

(Eds.). Genetics of developmental disabilities. New York: Taylor and Francis

Group, 2005.p. 223–46.

17. Patterson D, Costa AC. Down Syndrome and genetics—A case of linked histories.

Nat Rev Genet 2005;6: 137–47.

18. Nicolaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K.Fetal nuchal translucency:

ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. BMJ

1992; 304:867–9.

19. Papoulidis I, Papageorgiou E, Siomou E, Oikonomidou E, Thomaidis L, Vetro A. et

al. A patient with partial trisomy 21 and 7q deletion expresses mild Down Syndrome

phenotype. Genet 2013;2:541-3.

20. Cicchetti D, Beeghly M. An organizational approach to the study of Down

syndrome: Contributions to an integrative theory of development. In Cicchetti, D.

and Beeghly, M. (eds.). Children with Down Syndrome: A Developmental

Perspective. New York, NY: Cambridge University Press, 1990.p.29-62.